El síndrome de Coffin-Siris es una rara enfermedad congénita que afecta a más mujeres que varones.

El síndrome de Coffin-Siris fue descrita por primera vez en 1970 por el Dr. S. Grange Coffin y el Dr. Evelyn Siris. También puede ser conocido como síndrome de quinto dígito. Las personas con este síndrome tienen algún grado de retraso mental o retraso en el desarrollo.

 

CAUSAS

En la actualidad, la causa del síndrome de Coffin-Siris es desconocido. La mayoría de los niños reportados con este trastorno tienen un juego de cromosomas normal (cariotipo). Hay unos pocos casos en los que se ha producido una transferencia de material genético entre los cromosomas (translocación). Esto puede proporcionar información acerca de un sitio específico del cromosoma responsable del síndrome.

Por regla general los casos son esporádicos, o aleatorios, ya que se encuentra que los padres y hermanos de un niño afectado son sanos. Sin embargo, hay algunos en los que se dan hermanos afectados, asi como en la relación parental (consanguinidad).

Originalmente se observaba un patrón de herencia autosómico recesivo (ambos padres sanos eran portadores de la enfermedad, y el niño afectado heredaron el afectado gen de ambos padres). Sin embargo, hay algunos casos en los que no se sigue este patrón. Su patrón exacto de herencia es desconocido. El riesgo de recurrencia oscila entre un 25%.

 

SÍNTOMAS

La gravedad de los síntomas varía según el individuo.

• La cara tosca, gruesa. Las fosas nasales en anteversión, el puente nasal bajo, la boca grande, labios gruesos, y en algunos casos, las cejas espesas, las pestañas largas. Malformaciones del paladar (hendido), lengua grande (macroglosia) y cabeza pequeña (microcefalia). Retraso en la dentición.

• Mientras que algunos niños tienen una apariencia facial anormal, la mayoría de los rasgos faciales se vuelven más prominentes a medida que el niño crece. El cabello puede volver ralo y se puede llegar a producir hirsutismo (exceso de vello corporal).

• Clinodactilia (quinto dedo del pie), ausencia de las falanges terminales (quinto dedos de manos y pies), aplasia / hipoplasia de las falanges (los dígitos 01-04), esternón corto y rótulas pequeñas o ausentes.

• Anomalías en la piel, en el pliegue palmar.

• El tono muscular se ve disminuido (hipotonía), las articulaciones son laxas, existe retraso en la maduración ósea, baja estatura, anomalías en la columna y hernias.

• Suceden infecciones respiratorias frecuentes en la zona superior, en el oído.

• En ocasiones, los niños con este trastorno tienen anomalías cardiacas.

• Problemas de visión (ptosis, hipoforia, hipermetropía, astigmatismo, hipotelorismo) o de audición.

• Los bebés suelen tener problemas de succión y dificultades en la alimentación que pueden continuar a medida que crecen.

• El grado de crecimiento y retraso mental varía según el individuo, pero generalmente se presenta como moderado. Hay demoras en las actividades motoras tales como darse vuelta, sentarse y caminar (dependiendo de la gravedad del trastorno). El retraso es generalizado, tanto a nivel de motricidad gruesa como fina.

• El habla suele retrasarse. La mayoría de los niños son más capaces de responder a la palabra, en lugar de expresarse verbalmente. Algunos niños mayores son capaces de formar frases cortas y responder preguntas sencillas. La adaptación social suele retrasarse.

 

DIAGNÓSTICO

En la actualidad, el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris se basa en los hallazgos clínicos. No hay pruebas de laboratorio que pueden confirmar el trastorno. La combinación de síntomas tales como el aspecto facial tosco, la peculiaridad del quinto dedo, y el retraso en el desarrollo sugiere la pertenencia a este síndrome.

El mejor indicador de esta patología se observa a través de la radiografía de las manos, revelando la ausencia del quinto hueso del dedo.

Los ultrasonidos neonatales muestran los síntomas cardíacos, renales y otras malformaciones.

La ecografía prenatal intrauterina puede mostrar el retraso en el crecimiento del feto, asi como el estado del quinto dedo. Sin embargo, estos síntomas por sí solos no pueden ser concluyentes para confirmar el diagnostico de manera prenatal.

Debido a la rareza, a la gama de síntomas y a la variabilidad del sindrome, el diagnóstico definitivo puede llegar a ser difícil.

Es importante descartar otros trastornos que pueden tener síntomas similares. Estos incluyen el síndrome de Coffin-Lowry , síndrome de Cornelia de Lange , síndrome de hidantoína fetal, trisomía 9p y síndrome Brachymorphismonychodysplasia-dysphalangism.

 

TRATAMIENTO

El tratamiento o terapia necesaria para los niños con síndrome de Coffin-Siris se basa en los síntomas particulares de cada individuo.

Algunos niños pueden requerir cirugía para reparar las malformaciones. Esto va desde la reparación del paladar hendido a la cirugía cardiaca, renal, o de otro tipo.

La logopedia, la educación especial y la fisioterapia pueden ser considerados en función del grado de retraso mental , retraso en el desarrollo, y el deterioro del motor.

 

PRONÓSTICO

Los bebés que nacen con síndrome de Coffin-Siris pueden experimentar un retraso motor o una ausencia de ciertas capacidades mentales.

Con el apoyo necesario pueden vivir hasta la edad adulta. El estilo de vida de un individuo con síndrome de Coffin-Siris es dependiente en gran medida del grado de retraso mental y retraso en el desarrollo.