IV JORNADA INTERDISCIPLINAR EN ENFERMEDADES RARAS

22 DE FEBRERO 2014

Lugar de celebración: Hotel EUROTENNIS
Partida Montiboli,nº33
Villajoyosa (Alicante)

INSCRIPCIÓN:
- 20 EUROS (material, coffee break y comida bufett). Fecha límite: 20 Febrero de 2014.
- Envío del: Nombre, E-Mail y justificante de ingreso a: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. Teléfono 965.893 831 Horario:16:00-19:00 horas
- Ingreso en cuenta: La Caixa: 2100 4483 11 0200017427
Para reservas de habitación, Llamar al 966851121 (Precios especiales para los asistentes a las jornadas).

PROGRAMA
- 8:30 horas. Recogida del material.
- 9:00 - 9:30 horas. Presentación.
- 9:30-9:50h. “Síndrome de Cornelia de Lange y el anillo de cohesinas”. Dr. Feliciano J. Ramos (Catedrático de Pediatría de Medicina de la Universidad de Zaragoza, Especialista en Genética Clínica (ABMG-EE.UU.) Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”,Coordinador del Centro de Referencia para el Síndrome Cornelia de Lange, Zaragoza).
- Coloquio.
- 10:00-10:20h. “Acciones de la Melatonina y Aplicación Clínica”. Dr. Darío Acuña Castroviejo (Catedrático de Fisiología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada, Médico especialista de análisis clínicos, Hospital Clínico San Cecilio, Centro de Investigación Biomédica, Parque Tecnológico de Ciencias de la Salud, Universidad de Granada, Co-Director del Instituto Internacional de la Melatonina).
- Coloquio.
- 10:30-10:50h. “Síndrome de Klinefelter: La visión del Endocrinólogo”. Dr .Javier Acha Pérez (Especialista en Endocrinología y Nutrición. Jefe Clínico del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza).
- Coloquio.
- 11:00-11:20h. Coffee Break
- 11:20-11:50h. “¿Es Posible Abordar las Enfermedades Raras desde el equipo de Atención Primaria? El Protocolo DICE_APER. Dr. Miguel García Ribes. (Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Coordinador del Grupo de Trabajo SEMFyC sobre “Genética Clínica y Enfermedades Raras”).
- Coloquio.
- 11:45-12:05h. “Diario de un XXY”. D. Benjamín Gómez Garrido (Licenciado en derecho, Madrid).
- Coloquio.
- 12:15-12-35h. “Implicaciones de la psicología en el abordaje interdisciplinar de las Enfermedades Raras”. Dª Diana Vasermanas Brower (Psicóloga, Directora Psicotourette, coordinadora de grupo de Enfermedades Neurodegenerativas, Raras y Crónicas del Colegio Oficial de Psicólogos de Madrid).
- Coloquio.
- 13:30-15:30h. COMIDA
- 15:30-15:50h. “Hacia un auto cuidado responsable: Ventajas del medicamento Homeopático”. Dra. Mª Luisa Abad (Especialista en Pediatría. Diplomada en Terapéutica Homeopática por el CEDH, BOIRON, Valencia).
- Coloquio.
- 16:00–16:20h. “Terapia Ocupacional basada en el enfoque de Integración Sensorial, otras perspectivas de tratamiento”. Dña Silvia Navarro Amat (Terapeuta Ocupacional del Centro de Desarrollo Infantil Sentits, Alicante).
- Coloquio.
- 16:30-16:50h. “El Melkersson en la Vida Diaria”. D. Juan Miguel Martínez Bueno (AHEDYSIA).
- Coloquio.
- 17:00-17:20h. “La Importancia de la Logopedia: Un enfoque preventivo”. Pepi Fernández Fernández (Logopeda, experta en Atención Temprana CDIAT. Fundación Salud Infantil, Elche).
- 17:20-17:40h. “Musicoterapia: Una Terapia Creativa”. D. Roberto J. Asensio (Diplomado en Magisterio Musical, Técnico-Especialista en el modelo Benezón de Musicoterapia, Villajoyosa).
- 18:00 CLAUSURA

El miércoles 12 de junio, a las 19.00 h de la tarde, se celebró en el salón de actos del Llar del Pensionista de Villajoyosa el espectáculo musical "Éxitos del Pop de Ayer y de hoy", un completo show donde se disfrutó de la actuación de varios cantantes, alumnos de canto de Frank Valdecruz, que nos ofrecieron versiones de artistas muy conocidos como Victor Manuel, Cristina Aguilera, Adele, Céline Dion, James Brown, Beatles, musicales como Los Miserables...

Actuaron Yamit Capdevila, Fernando Bellosta, Sofía Kherroubi y Miriam Dan Bon. Frank Valdecruz presentó también su disco, titulado "En mi voz" con canciones de género opo y baladas, y versiones de corte romántico como Nino Bravo o Sergio Dalma (www.frankvaldecruz.es).

Además, contaron con la presencia de unas chicas que realizarán un número de baile moderno, y de un grupo de 15 niños de infantil y primaria que nos sorprendieron con una pequeña versión de "Peter Pan", en inglés.

Y todo ello, por una buena causa: ayudar a los niños que padecen enfermedades raras y síndromes en la infancia y la adolescencia.

El donativo por persona fué de 4 euros, destinado íntegramente a la asociación AHEDYSIA, con sede en La Vila.

Esta revisión se produce tras varios casos de intoxicación en Europa. Se han registrado algunos fallecimientos en niños tratados con este analgésico. También se va a revisar su uso como antitusivo infantil.

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps), dependiente del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, ha limitado el uso de la codeína como analgésico en Pediatría solo para niños mayores de 12 años.

Lo ha hecho tras conocer la evaluación del fármaco realizada por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), tras la notificación de varios casos de niños menores que fallecieron o padecieron síntomas de intoxicación tras su administración.

Dicha recomendación, que se harán efectiva en los próximos meses incluyéndose en la ficha técnica y prospecto de los medicamentos, restringirá su indicación para el tratamiento del dolor agudo moderado en niños mayores de 12 años para los que no se considere adecuado el uso de ibuprofeno o paracetamol como único analgésico, añade la alerta.

Por otra parte, su uso se desaconseja tras la amigdalectomía o adenoidectomía en menores de 18 años que sufran apnea obstructiva del sueño y recomiendan precaución en su uso en mayores de 12 años que presenten problemas respiratorios o que hayan sido sometidos a cirugías extensas.

La codeína es un opioide que, entre otras indicaciones, se encuentra autorizado como analgésico, bien como monofármaco o en combinación con otros principios activos como el paracetamol, el ibuprofeno o ácido acetil salicílico. El problema es que su efecto farmacológico se debe a su transformación en morfina a través de la enzima CYP2D6 del citocromo P450 y existen diferencias genéticas en cuanto a la expresión de esta enzima que determinan el grado de esta metabolización.

Así, las personas con deficiencia en la enzima CYP2D6 obtendrán un menor efecto analgésico, mientras que aquellas que tengan más de dos copias del gen que la codifica (metabolizadores ultra-rápidos) transformarán la codeína en morfina más rápidamente y, por tanto, tendrán más posibilidades de presentar reacciones adversas derivadas de la intoxicación por morfina.

Ante esta segunda circunstancia, el Comité para la Evaluación de Riesgos en Farmacovigilancia (PRAC) de la EMA ha revisado el balance beneficio-riesgo de los medicamentos que contienen codeína indicados para el tratamiento del dolor en la población pediátrica, concluyendo que "los niños menores de 12 años de edad presentan un mayor riesgo de sufrir reacciones adversas tras la administración de codeína, y que estas reacciones pueden resultar muy graves en aquellos que son metabolizadores extensos o ultra-rápidos".

Esta revisión se ha llevado a cabo tras haberse conocido varios casos de niños que fallecieron o padecieron síntomas graves de intoxicación por morfina, después de administrárseles codeína como analgésico tras una intervención de amigdalectomía o adenoidectomia, y que padecían apnea obstructiva del sueño.

La investigación demostró que todos los niños que fallecieron resultaron ser metabolizadores ultra-rápidos o extensos de codeína. El problema es que el porcentaje de niños metabolizadores extensos o ultra-rápidos es variable dependiendo de su origen étnico y no existe ninguna prueba disponible en la práctica clínica que permita conocer el grado de actividad enzimática.

En consecuencia, y dado que la conversión de codeína a morfina es impredecible, y debido a la variabilidad de la actividad de la enzima CYP2D6, el PRAC ha emitido una serie de recomendaciones para minimizar el riesgo de casos graves de intoxicación por morfina.

En lo que respecta al uso de codeína como antitusígeno en niños, Sanidad confirma que "se va a proceder a revisar los datos disponibles y si éstos tienen un impacto en su relación beneficio-riesgo". Mientras esta revisión no finalice, se recomienda aplicar las mismas restricciones que para su uso analgésico.

FUENTE DE LA NOTICIA: www.facua.org  (Consumidores en acción).

El objetivo del proyecto, financiado por la Fundación ONCE, es instalar un kit de mandos de manejo de un vehículo demostración para la conducción mediante joystick y mini volante dirigido a personas con movilidad reducida en brazos.

También se ha desarrollado una herramienta experimental para entrenar, rehabilitar y medir la capacidad de conducción en potenciales conductores.

Vía Libre, la empresa de Fundación ONCE especializada en accesibilidad, y Repsol, son los suministradores de este vehículo.

Se trata del Caddy Maxi, adaptado y que funciona con gas licuado, una mezcla de butano y propano muy valorada debido a su economía y valores medioambientales.

http://www.europapress.es/sociedad/noticia-feder-urge-combatir-desigualdades-reconocimiento-grado-discapacidad-comunidades-autonomas-20130613122431.html